Wat als de kans op kanker levensgroot is? 'Ik ga niet zitten wachten tot ik ziek word'

Eerst even wat cijfers. In Nederland krijgt 1 op de 7 vrouwen ergens in haar leven borstkanker. Wie drager is van een aanleg in het BRCA-gen (een afkorting van het Engelse BReast CAncer), loopt hierop een nog veel groter risico: 60 tot 80 procent. Ook eierstokkanker komt flink meer voor bij deze groep: 35 tot 45 procent dat het misgaat bij het BRCA1-gen en 10 tot 20 procent bij het BRCA2-gen.

Niet alleen vrouwelijke dragers van de BRCA-mutatie lopen een verhoogd risico op verschillende soorten kanker. Hetzelfde geldt voor mannen, al is dit wel in minder mate. Bij hen komen borstkanker (ja, ook mannen kunnen dat krijgen) en prostaatkanker vaker voor dan bij mannen die geen mutatie in het BRCA-gen hebben. Ongeveer 1 op de 450 mensen is drager van een aanleg in het BRCA1-gen. Hetzelfde geldt voor het BRCA2-gen.

Floortje van der Heijden (68) uit Haaren (Brabant) is er een van. Zij kreeg op haar 45e eierstokkanker en behoort tot de kleine minderheid die dat overleefd heeft. ,,Ik heb pech dat ik de genmutatie heb en tegelijk heel veel geluk dat ik er nog ben”, zegt Van der Heijden. Dat ze een BRCA-mutatie heeft ontdekte ze pas jaren na haar ziekte, nadat haar vader (die 98 jaar is geworden) aan zijn arts vertelde dat zijn moeder voor haar 50e overleden was aan borstkanker. De combinatie van een oma die jong borstkanker kreeg en een kleindochter met eierstokkanker deed de gynaecoloog vermoeden dat hier wel eens sprake kon zijn van erfelijkheid.

Van der Heijden en haar vader lieten zich beiden testen op de genmutatie en later ook haar zus. Als een van je ouders drager is, is de kans 50 procent dat je het ook hebt. ,,Mijn zus heeft het niet en mijn vader en ik wel”, zegt Van der Heijden. Dat ze het zelf bleek te hebben was geen verrassing meer; ze had immers al eierstokkanker gehad.

Wanneer je ontdekt dat je drager bent, kom je voor grote keuzes te staan. Een daarvan is het wel of niet preventief amputeren van de borsten, om zo de kans op kanker drastisch te verkleinen. Van der Heijden was er snel uit. ,,Binnen een week zat ik bij de plastisch chirurg om het door te spreken. Ik ga niet zitten wachten tot ik borstkanker krijg.” Ze koos voor siliconenprotheses. Twee jaar geleden liet ze die verwijderen, omdat ze geen siliconen meer in haar lichaam wilde. ,,Sindsdien ben ik plat. Ik heb op die plek nu een heel mooie tatoeage van wat ik een bloemrijke versiering noem. Als ik in de spiegel kijk zie ik geen verminking, maar iets moois kleurrijks, zoals ik zelf ook ben.”

Van der Heijden is een van de veertien geopereerde vrouwen die zaterdag 14 oktober in het UMCG aanwezig zijn bij de Noordelijke BRCA-publieksdag. Het is bedoeld voor inwoners van Friesland, Groningen en Drenthe die weten dat ze de mutatie hebben, of die een ouder, oom of nicht hebben bij wie de aanleg is ontdekt. En die dus kans lopen om het ook te hebben.

Op de publieksdag bespreken deskundigen verschillende aspecten van het hebben van de aanleg in het BRCA-gen. Waaronder controles, operaties, reconstructies, kinderwens, psychologische zaken, verzekeringen en familieperikelen. Van der Heijden en haar collega’s zijn bereid om te vertellen over hun ervaringen. Ook kunnen ze het resultaat van de verschillende technieken en manieren van plastische chirurgie laten zien, als mensen dat willen. ,,Ik wil graag uitdragen en meegeven dat je je na een borstamputatie niet verminkt hoeft te voelen en dat je echt nog mooi kunt zijn, ook al ben je niet meer de jongste”, zegt Van der Heijden. ,,Ook wil ik graag vertellen dat je niet zielig hoeft te zijn met deze mutatie. Voel je niet levenslang een slachtoffer en probeer er iets moois van te maken. Eén ding is duidelijk: aan de genmutatie hoef je niet te overlijden als je vroegtijdig ingrijpt zodat de kanker geen kans krijgt.”

Het preventief verwijderen van borsten, eierstokken of eileiders zijn slechts één onderdeel van de grote vraagstukken die samenhangen met het gen. Het begint allemaal met de vraag of je überhaupt wel wil weten of je drager bent. En als het dan ontdekt wordt, vaak omdat iemand op vroege leeftijd een soort kanker krijgt, wat je met die informatie gaat doen. Ook aan dit soort vragen wordt aandacht besteed op de noordelijke BRCA-dag, die zes jaar geleden voor het laatst werd gehouden.

,,Er is vaak sprake van een schuldgevoel”, zegt klinisch geneticus Jan Oosterwijk van het UMCG. ,,Het idee dat je mogelijk een gevaarlijke genmutatie hebt doorgegeven aan je kinderen doet wat met je. Het is altijd een familieverhaal. Onze stelling is dan ook dat je BRCA niet alleen hebt.” Er zijn gevallen bekend van mensen die niet aan hun kinderen durfden te vertellen dat ze drager zijn, waarna ook de (klein-) kinderen kanker kregen. ,,Het heeft er in de afgelopen jaren toe geleid dat wij als artsen meer ons best doen richting familieleden om te ze te informeren.”

Dat gebeurt dan in de vorm van een brief van het ziekenhuis, waarin staat dat er in de familie een BRCA-aanleg is ontdekt en dat de kans bestaat dat ook de ontvanger drager is. De ontvanger wordt gewezen op de mogelijkheid van erfelijkheidsonderzoek te bespreken met de huisarts. ,,Helaas gaan er nog steeds indianenverhalen rond over zo’n genetische test”, zegt Oosterwijk. ,,Bijvoorbeeld dat je geen hypotheek of overlijdensrisicoverzekering meer kunt krijgen als duidelijk wordt dat je drager bent. Is gewoon niet waar.”

Als je (mogelijk) drager bent van het BRCA-gen is het in de eerste plaats verstandig om je heel goed te laten informeren, zegt de klinisch geneticus, want de ontwikkelingen gaan snel. ,,Weet waar het over gaat en maak dan een keuze. Ook als je niet wilt weten of je drager bent, kun je er wel voor kiezen om je extra regelmatig te laten controleren op borstkanker. Ook zo kun je doen aan preventie.”