Jaarlijks doen 115.828 vrouwen vroeg in de zwangerschap een bloedonderzoek (de zogenaamde NIPT) om te kijken of hun ongeboren kindje een chromosoomafwijking heeft. De bekendste is het downsyndroom. Vanaf 1 april krijgt een zwangere vrouw het automatisch ook te horen wanneer er een zeldzamere afwijking wordt gevonden. Dat betekent nogal wat, weet ik uit ervaring. Daarom dit verhaal.
Witte letters op mijn blauwe telefoonscherm kondigen half oktober een anonieme beller aan. Die nam ik nooit op, maar sinds kort wel. Het kan de verloskundige zijn met de uitslag van mijn bloedtest om afwijkingen op te sporen bij ons ongeboren kindje. Ik ben 14 weken zwanger. Ik sta op van mijn werkplek, loop weg en druk op de groene knop op de telefoon.
Dat klinkt niet goed, denk ik. Ze vraagt of ze gelegen belt. Ik stamel van wel en dat ze mag praten, dat ik naar een vergaderruimte ga. „Het lijkt erop dat een stukje van chromosoom 7 ontbreekt.” Hoewel ik dan nog geen enkel idee heb wat dat betekent, hoeveel chromosomen heb je eigenlijk, staat mijn zwangerschap opeens op losse schroeven.
Illustratie: Coen Berkhout
Test
Zwangere vrouwen en hun partners krijgen tegenwoordig veel meer informatie over hun ongeboren baby dan vroeger. Echo’s en bloedtesten geven al vroeg in de zwangerschap informatie over eventuele afwijkingen of aandoeningen.
Sinds de start van de niet-invasieve prenatale test (NIPT, zie kader), beschikbaar in Nederland sinds 2017, is de betrouwbaarheid van prenatal onderzoek naar chromosoomafwijkingen flink toegenomen. „In de zwangerschap kan elke vrouw kiezen voor prenataal onderzoek. Het doel van die screening is om voor de geboorte na te gaan of het ongeboren kind een verhoogde kans op een aangeboren aandoening heeft”, vertelt Katelijne Bouman, klinisch geneticus bij het UMCG. Als uit dit onderzoek blijkt dat er een verhoogde kans is op een aangeboren aandoening, kan dit pas met zekerheid gesteld worden met nader onderzoek. Daarover later meer.
In combinatie met twee echo’s (bij 13 en 20 weken), vormt de NIPT een houvast voor moeders. Sinds die test er gratis is, doet zo’n 63,5 procent van de zwangere vrouwen in Noord-Nederland de bloedtest. Waarom eigenlijk? „Je doet een NIPT om te horen dat alles goed is”, vertelt Bouman.
Nevenbevindingen
Vanaf 1 april krijgt elke zwangere die de test doet automatisch te horen of er, naast downsyndroom en twee andere syndromen, ook structurele chromosoomafwijkingen zijn. Tot die tijd kon je kiezen om deze ‘nevenbevindingen’, zoals ze ook worden genoemd, mee te nemen in het onderzoek. Je kon er dus ook voor kiezen het niet te weten te komen. Een kwart van de vrouwen koos in 2023 voor een NIPT zonder nevenbevindingen.
Bij twee op de duizend zwangeren worden aanwijzingen voor deze chromosoomafwijkingen gevonden. Nadia Gijbels was een van die twee. „Ik stond bij de dierenarts met mijn paard”, weet ze nog. In het voorjaar van 2023 was ze 11 weken zwanger. „Ik hoorde in een waas: het kindje heeft mogelijk een extra stukje van chromosoom 11. De rest ging langs mij heen, ik kon ook nergens heen, moest mijn zoontje nog ophalen. Het was absurd.”
Doe maar
Begin oktober zitten we stralend bij de verloskundige. We praten over allerlei regeldingen, van kraamzorg (‘die moet je vastleggen’) tot het kraampakket van de zorgverzekering. In de hand een goede echo, onze baby in mijn buik duikelt flink in de rondte en is 10 weken oud. Het hartje klopt, alles lijkt normaal, vertelt de verloskundige. Ja, je kunt de zwangerschap wereldkundig maken, garanties zijn er natuurlijk niet, maar de spannendste weken zijn nu achter de rug. Wij stralen. En knikken vrolijk als ze vraagt of we een NIPT test willen doen. „En de nevenbevindingen? Wil je die ook meenemen?”
Die kennen we niet. We krijgen een korte uitleg. Dat heel af en toe een zeldzame chromosoomafwijking wordt gevonden, dat je dan een telefoontje krijgt van de klinisch geneticus van het UMCG, omdat zij veel beter kunnen uitleggen wat het resultaat betekent. In de meeste gevallen blijkt zo’n bevinding een storm in een glas water. We halen de schouders op. Dat klinkt niet bedreigend. „Doe maar.”
Illustratie: Coen Berkhout
Dat de klinisch geneticus zelf belt heeft een reden. Chromosoomafwijkingen zijn complex en de resultaten van de bloedtest zijn niet gemakkelijk uitlegbaar.
Dat zit zo.
Elke menselijke cel heeft 23 chromosomen en daar twee exemplaren van. De ene helft komt van de moeder, de andere helft van de vader: de bouwstenen van elke baby. Elk chromosoom is opgebouwd uit DNA en bevat honderden stukjes erfelijke aanleg, de genen. Bij een structurele afwijking ontbreekt een stukje van een chromosoom of er is een stukje te veel. „Als een kind een chromosoomafwijking heeft, dan heeft hij of zij bijna altijd een verstandelijke beperking en aangeboren afwijkingen. Je hebt het meestal over ernstige afwijkingen”, legt Bouman uit.
Wat de situatie extra complex maakt is dat niemand op basis van de uitslag van de bloedtest met zekerheid kan zeggen of de afwijking er ook echt is bij het ongeboren kind en hoe erg die is. Het DNA dat getest wordt bij de NIPT bestaat voor 90 procent uit DNA van de moeder. Slechts 10 procent is van het ongeboren kind.
Bouman: „Hierdoor zit alles door elkaar heen. In het lab maken ze een kansberekening hoe groot de kans is dat de afwijking bij het ongeboren kind zit. Voor een definitieve diagnose is nader onderzoek bij het ongeboren kind zelf nodig.”
Dat wist Nadia nog niet toen ze de uitslag kreeg. „Ik heb de dag erna vrijaf genomen en ben gelijk aan het googelen geslagen. Ik vond een artikel van The New York Times: hoe zeldzamer de aandoening, hoe groter de kans dat je een vals positieve uitslag hebt. Dat gaf hoop: we hadden nog een kans dat het goed komt.”
Dat klopt. In 60 procent van de gevallen is de uitslag na extra onderzoek normaal: bij het ongeboren kind wordt niets gevonden. Dit wordt een vals positieve uitslag genoemd.
Eeuwigheid
Terwijl onze baby groeit, heb ik amper energie om de dag goed door te komen. Ik word misselijk van tomaten en paprika en alles stinkt. Op een dinsdagmiddag fiets ik naar Certe in het Martini Ziekenhuis om weer bloed te geven voor mijn NIPT. Mijn eerste is mislukt en ondanks dat de verloskundige mij op het hart drukt dat dit veel vaker voorkomt ben ik al lang niet meer gerust. Nog een keer 10 dagen wachten klinkt als een eeuwigheid.
In die eeuwigheid hebben we de belangrijke 13-wekenecho. Nauwgezet kijkt de echoscopiste naar de ontwikkeling van onze baby. Hij heeft een ruggengraat, hersenen en twee armen, handjes en benen. We zien de botten, geen nekplooi en veel beweging. Ze checkt de pas gevormde botjes, maar kijkt ook hoe het bloed stroomt door het hartje. Met kleurtjes zien we de uitwisseling tussen placenta en baby en ook dat lijkt prima in orde. Een heel mooie echo, concludeert de echoscopiste. In de gang omhelzen we elkaar en sturen daarna berichtjes naar naaste familie en vrienden. Onze baby doet het fantastisch.
Toch knaagt die tweede NIPT. Want die is er nog steeds niet. Ik ververs elk uur mijn mail. Dag 6, niets. Dag 7, geen mails. Dag 8, stilte. Dag 9, weer niets.
En dan, toch nog plots ergens in november, dat anonieme telefoontje, op een woensdagmorgen, als ik aan het werk ben.
Illustratie: Coen Berkhout
Bom
„Op zo’n moment val ik totaal onverwacht iemands leven binnen. Ik weet niet of iemand in de Albert Heijn staat of andere belangrijke dingen aan het doen is. Je laat een bom vallen met dat telefoontje, dat voel ik elke keer”, zegt Bouman. „Daarom zeg ik niet zoveel door de telefoon. Ik zeg: we hebben een nevenbevinding gevonden, maar de kans is het grootst dat het goed is en dit uitleggen wil niet zo goed over de telefoon. Wil je vanmiddag of morgen langskomen?”
Zo snel langskomen is niet altijd gemakkelijk, want de afdeling genetica van het UMCG heeft een verzorgingsgebied dat de drie Noordelijke provincies beslaat, maar ook delen van Overijssel en Flevoland.
Omdat veel mensen vaak meteen aan het googelen slaan, spreekt Bouman het liefst dezelfde dag nog af. Om desinformatie tegen te gaan, al valt dat – als het gaat om chromosoomafwijkingen – nog wel mee. „Het is zo’n niche en meestal hebben we de mensen al gesproken voor ze het internet op gaan. Ik vraag er wel altijd naar: wat hebben ze gelezen? Het is ook mijn taak om desinformatie te ontkrachten.”
Chromosoomonderzoek is ingewikkeld en de uitslag is nog lang niet definitief. Daarbij is het ook nog eens zeldzaam, dus veel informatie is gebaseerd op beperkt onderzoek. „Je verdrinkt in statistieken”, zegt Nadia. „Op internet zoek je naar informatie en houvast, want zo’n uitslag is superheftig, bijna niet te bevatten.”
Wat betekent dit
Wij zitten een uur later al tegenover dokter Bouman en krijgen voor het eerst de uitslag onder ogen. We zijn in shock en kijken haar aan met grote ogen Nauwgezet krijgen we uitleg, met plaatjes en duiding. Op de tafel staat een doosje tissues.
De deletie (het ontbreken van een stukje) zit op chromosoom 7 en in tabelletjes zien we inderdaad dat een rood lijntje onderuit zakt en dat het blauwe lijntje stokt. Stamelend stellen we vragen. „Wat betekent dit?” Dat valt amper te zeggen, zegt ze. De eerste vraag is of het stukje echt ontbreekt en daarvoor is extra onderzoek nodig: een vruchtwaterpunctie in de 16de week van de zwangerschap. Huilend kijken we haar aan. Dan pas? Dat is nog 2 weken wachten.
Daarna duurt het nog eens 2 weken voor we de uitslag krijgen.
De scenario’s komen op tafel. De eerste is dat wij ook de deletie kunnen hebben. Dit is misschien wel het meest positieve scenario: we functioneren allebei prima. Als dit niet het geval is blijven er twee opties over: het zit bij de baby, of in de placenta. Het eerste is minder gunstig dan het tweede. Want als onze baby inderdaad de deletie heeft, dan zorgt die waarschijnlijk voor verstandelijke- en lichamelijke beperkingen. Als de afwijking in de placenta zit, dan moeten ze mijn zwangerschap extra in de gaten houden. Want ook dat kan voor problemen zorgen, maar dan is er tenminste nog een zwangerschap, denk ik op dat moment.
Ik hoop zo dat ik een afwijking heb, zeg ik dapper als ik voor de derde keer in een paar weken bloed afgeef. Maar dapper voel ik me al lang niet meer.
Illustratie: Coen Berkhout
Wachtkamer
De NIPT werkt heel goed bij het downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom. Bij structurele chromosoomafwijkingen klopt de uitslag in 40 procent van de gevallen.
Voor zekerheid is vervolgonderzoek nodig. En dat duurt lang, heel lang. „De grootste mindfuck ever”, zegt Nadia. „De uitslag duurt zo’n 8 tot 9 weken, dat is ontzettend lang.” Je komt terecht in een enorme wachtkamer, eentje waarin de tijd voorbijkruipt.
Een vruchtwaterpunctie, waarbij ze met een naald via de buik een beetje vruchtwater opzuigen, geeft uitsluitsel over de eventuele afwijking. Maar dit kan pas in week 16 van de zwangerschap. Eerder heeft een zwangere niet genoeg vruchtwater om dit onderzoek veilig uit te voeren. Daarna duurt het 2 weken voor de uitslag er is. Vrouwen zijn dan al 18 weken zwanger en de baby is nog piepklein, maar wel helemaal af. „Het is complex onderzoek, we isoleren DNA van de baby en kijken dan naar de hoeveelheid chromosomen in het materiaal”, vertelt Bouman. „Als er een afwijking gevonden wordt, begint de zoektocht naar de specifieke afwijking: kennen we in de medische literatuur mensen met dezelfde deletie? Want nogmaals, het zijn zeldzame aandoeningen.”
Dikke vette pech
Mijn broeken willen niet meer dicht. Met een elastiekje door de knoop en het gat stel ik het kopen van zwangerschapskleding uit. Want wellicht ben ik straks niet meer zwanger. Zo moet je niet denken, vindt mijn partner. Maar om de beurt verliezen we ons in somberheid.
Wat als?
We lezen alles over chromosoomafwijkingen. In het Nederlands vinden we amper onderzoeken, maar in het Engels wel. En die bieden eventjes hoop, tot we ontdekken dat het om een andere afwijking gaat dan de onze. Uiteindelijk komen we tot de conclusie dat als de deletie echt aanwezig is bij ons kindje, dat dit dikke vette pech is. De afwijking komt amper voor.
Partner houdt van cijfers en put hoop uit de statistieken: die zijn in ons voordeel. Ik denk: maar iemand moet ook aan de verkeerde kant zitten, waarom wij dan niet?
Heel af en toe durf ik nog wel te dromen in die donkere novembermaand. Over een zonovergoten zomer, een zwembadje in onze tuin met daarin onze baby en een trotse papa.
Maar we hebben ook gesprekken over het zwartste scenario. Wat als we moeten kiezen? Als ons kindje afwijkingen blijkt te hebben? We kunnen een hoop aan, onze vooraf besproken voorwaarden liggen op een glijdende schaal: we hebben het nu over onze baby, niet over een hypothetische situatie.
De keuze voelt te groot, we schuiven hem voor ons uit. We willen eerst die uitslag. De datum van de vruchtwaterpunctie op 3 december kruipt dichterbij.
Illustratie: Coen Berkhout
Worsteling
Niemand vertelt je voor je de NIPT-test doet over die lange wachttijd en de eventuele uitkomst: het afbreken van een zwangerschap in week 18 of 19 van de zwangerschap. „Ik had echt wel een paniekmoment toen ik mij realiseerde dat je dan gewoon moet bevallen van je kindje. Dat vooruitzicht, dat vond ik het allerergste”, zegt Nadia. Dat is een bijna onmogelijke keuze, weet ook Bouman. „Ik kan mij heel boos maken als gesuggereerd wordt dat een zwangerschap om niks wordt beëindigd. Nou, dat is niet zo. Het is een enorme worsteling en een keuze uit twee kwaden. Het is een heel zware beslissing.”
Als de chromosoomafwijking inderdaad aanwezig is, gaat het vaak om ernstige aandoeningen. Lichamelijk en verstandelijk. En ook nog eens uiterst zeldzaam. Bouman: „Wat je ook kiest, het is altijd een liefdevolle keuze om jezelf als ouders op te offeren ten behoeve van je kind en je familie.”
Na weken wachten kreeg Nadia goed nieuws: de uitslag was normaal. De afwijking zat niet bij het kindje. „Tot die tijd stonden we op pauze. Maar ik ben wel blij dat we de test gedaan hebben. Ondanks de rotervaring. Nu kregen we extra controles, om te kijken of alles wel goed ging.”
Want ondanks dat de afwijking niet bij de baby zit, kan door de afwijking in de placenta van alles misgaan. Een groeiachterstand bijvoorbeeld. Of, in het ergste geval, een stilgeboorte. Als het kindje na week 16 overlijdt in de buik en nog niet levensvatbaar is.
Dat gebeurt allemaal niet bij Nadia. Na 41 weken wordt hun dochter met bolle toet geboren. Dat is nu anderhalf jaar geleden.
Vanaf 1 april
Bouman vindt het goed dat structurele chromosoomafwijkingen vanaf 1 april bij de NIPT horen. Zwangere vrouwen worden nu nog beter geïnformeerd als ze kiezen voor de NIPT, om keuzes te maken of om voorbereid te zijn.
Ook Nadia is blij met haar keuze destijds. Zou ze de test nog eens doen? „Ja, ik ben van de wetenschap. Ik wil alles weten. Ook als het misgegaan was, dan had het mij rust gegeven om te weten wat er mis was gegaan. Maar je moet wel goed nadenken van tevoren over de vervolgonderzoeken, of je die ook wilt. Want zonder weet je nog niets.”
Lang niet iedereen kiest voor de NIPT-test. En dat mag straks nog steeds. Zo’n test is niet verplicht en wordt dat ook niet. De verandering zit ‘m in de nevenbevindingen, die krijg je er straks automatisch bij als je voor de test kiest.
Niet levensvatbaar
In een speelgoedwinkel kijken we naar fleurige bedlampjes. Ik ben nu 16 weken zwanger en kijk uit naar de vruchtwaterpunctie. Die is overmorgen. Hoe gek dat ook klinkt, maar het is in ieder geval een stapje richting duidelijkheid. Eindelijk.
Ik wrijf over mijn buik en denk: ‘houd vol kleintje’, maar we kopen geen bedlampje. Nog ruim 2 weken geduld. Eerst die uitslag.
Twee dagen later ben ik niet meer zwanger.
Onze zoon wordt op 2 december stil geboren, een dag voor de vruchtwaterpunctie. Hij was te klein om te overleven.
Bij ons bleek de deletie echt aanwezig, of bij onze zoon, of in de placenta. Hoe dan ook was hij niet levensvatbaar. In de eerste weken van rouw zoeken we wanhopig naar een reden.
Wat ging er mis?
Uit ons bloedonderzoek blijkt dat wij allebei een normaal chromosoompatroon hebben. Het was dus gewoon pech. Wij blijken bij die verwaarloosbare statistiek te horen, die eerst nog een geruststelling was. Een chromosoomafwijking komt bijna nooit voor. Tot het wel zo is.
Illustratie: Coen Berkhout
Wat is de NIPT?
NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. Het is een screeningstest voor aanstaande ouders die graag willen weten of hun kind chromosomale afwijkingen heeft. Het bloed wordt getest op de aanwezigheid van het down-, edwards- en patausyndroom en naar de zogeheten nevenbevinding, andere, zeldzame chromosoomafwijkingen.
De NIPT kun je doen vanaf het moment dat de vrouw 10 weken zwanger is. In het bloed van de moeder is dan erfelijk materiaal van het kind aanwezig.
De uitslag volgt binnen 10 werkdagen. Bij een ‘niet-afwijkende’ uitslag is er geen vervolgonderzoek nodig. Bij minder dan 1 op de 1000 zwangerschappen met deze uitslag is er toch sprake van een van de aandoeningen.
90 procent van de vrouwen met de uitslag downsyndroom zijn inderdaad zwanger van een kind met downsyndroom. Voor het edwardssyndroom (kinderen met dit syndroom zijn bijna altijd te klein, gehandicapt en overlijden binnen een jaar) en patausyndroom (een ernstige verstandelijke beperking, maar kinderen met dit syndroom hebben ook vaak hartafwijkingen en ademhalingsproblemen en meestal worden ze niet een jaar oud) geldt dat respectievelijk voor 75 en 50 procent van de vrouwen met een afwijkende uitslag.
40 procent van de vrouwen bij wie aanwijzingen zijn gevonden voor een andere chromosoomafwijking zijn inderdaad zwanger van een kind met chromosoomafwijking.
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen zien in het bloed. Dat worden nevenbevindingen genoemd. Vanaf 1 april kunnen zwangeren niet meer kiezen voor een NIPT met of zonder nevenbevindingen. Die zitten er automatisch bij.
